Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

Медицина, здоровье->Реферат
Здоровье – это первая и важнейшая потребность человека, определяющая способность его к труду и обеспечивающая гармоническое развитие личности. Оно явл...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Остеохондроз - деградация, разрушение межпозвонковых дисков. Именно остеохондроз является причиной боли в спине в 80% случаев. Если он (остеохондроз) ...полностью>>
Медицина, здоровье->Курсовая работа
Если структуру кожи нарушить, то кожа становится шершавой, высыхает, подвержена проникновению вредных веществ. Средства ухода за кожей содержат компон...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Проблема, которую я попытаюсь раскрыть в своём реферате, является хорошо изученной. По ней написано множество статей. Снимаются кино и телефильмы, на ...полностью>>

Главная > Доклад >Медицина, здоровье

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  • Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.

  • Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.

  • Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.

  • Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


Загрузить файл

Похожие страницы:

  1. Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий. Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых ... координации движений. ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения. Лечение ...
  2. Аутосомно-доминантные атаксии

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... для Якутии: чрезвычайно высокая распространенность наследственных атаксий в данном регионе, достигающая 30 случаев ... холинэргическую недостаточность в головном мозге при наследственных атаксиях, оправдано лечение препаратами, повышающими активность ...
  3. Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы

    Контрольная работа >> Медицина, здоровье
    ... обмена аминокислот. Фенилкетонурия (фенилаланинемия) Фенилкетонурия - наследственное заболевание аминокислотного обмена, в основе которого ... отмечаются задержка психомоторного развития, деменция, атаксия, миоклонус-эпилепсия, поражения двигательной сферы ...
  4. Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и ... уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых ... мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на ...
  5. Болезнь Фридрейха

    Доклад >> Медицина, здоровье
    ... является частой формой наследственных атаксий: распространенность около ... сходной формой наследственной аутосомно-рецессивной атаксии вследствие недостаточности ... нередко характеризующиеся развитием спиноцеребеллярной атаксии (ганглиозидозы, галактосиалидоз, ...

Хочу больше похожих работ...

Generated in 0.0014359951019287