Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

Психология->Реферат
Александр Наумович Тубельский — президент Ассоциации демократических школ, директор московского научно-педагогического объединения «Школа самоопределе...полностью>>
Психология->Реферат
Эгоцентрическая речь и мышление ребенка очень подробно и часто рассматривались в психологии. Одним из первых эту тему рассматривал Жан Пиаже – швейцар...полностью>>
Психология->Реферат
Словосочетание "этика ненасилия" воспринимается как тавтология и часто порождает недоуменный вопрос: "А разве возможна этика насилия?" В самом деле, э...полностью>>
Психология->Реферат
Уже к середине 1990-х гг. только в США насчитывалось около 400 разного рода конфликтологических проектов и программ. Последние годы активизируются меж...полностью>>

Главная > Реферат >Психология

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Институт педагогики и психологии

министерство образования и науки российской федерации

Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«череповецкий государственный университет»

Кафедра дефектологического образования

Контрольная работа № ________

по дисциплине «Основы генетики»

наименование дисциплины в соответствии с учебным планом

студента (студентки) группы 4ЗСКП-11

Сохрановой Виктории Владимировны

фамилия, имя, отчество

Вариант №

Тема: Методы исследования закономерностей наследственности и изменчивости человека

Разработал: степень, звание преподавателя

Старший преподаватель

Котляр Людмила Яковлевна

(должность)

(Фамилия И.О.)

Рассмотрено на заседании кафедры

дефектологического образования

наименование кафедры

протокол №

от

Заведующий кафедрой: д.п.н., профессор кафедры ДЕФО

Денисова О.А.

(должность)

(Фамилия И.О.)

Рассмотрено на заседании учебно-методической комиссии института (факультета)

Института педагогики и психологии

наименование института (факультета)

протокол №

от

Оценка: _______________

Проверил

(подпись)

(Фамилия И.О.)

Дата ______________

Оглавление

Введение…………………………………………. ………………………………3

1. Генеалогический метод………………………………………………………..4

2. Близнецовый метод…………………………………………………………….7

3. Дерматоглифический метод……………………………….…………..………8

4. Биохимический метод………………………………………………...………..9

5. Популяционно-статистический метод…………………………...….……….10

6. Цитогенетический метод……………………………………………………..11

7. Метод гибридизации соматических клеток………………………...……….14

8. Метод моделирования…………………………………………………….…..15

Заключение………………………………………………….……………...…….17

Список литературы……………………………………………….………….…..18

Введение

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней.

Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невролог С.Н. Давыденков (1880-1961), начинавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые.

Важной заслугой С.Н. Давыденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране.

Исследование генетики человека проходит с большими трудностями, причины которых связаны:

• с невозможностью экспериментального скрещивания

• c медленной сменой поколений

• c малым количеством потомков в каждой семье

• c тем, что у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления

Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления.

При изучении генетики человека используются следующие методы:

•генеалогический

•близнецовый

•популяционно-статистический

•дерматоглифический

•биохимический

•цитогенетический

•гибридизации соматических клеток

•моделирования

Генеалогический метод

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Метод включает два этапа:

•сбор сведений о семье

•генеалогический анализ

Для составления родословной проводят краткие записи о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем делают графическое изображение родословной. Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. При собирании генетических сведений и их анализе надо иметь в виду, что признак может быть выражен в разной степени, иногда незначительной – микропризнаки.

После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей:

•вначале требуется установить, имеет ли признак наследственный характер; если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе; однако это может быть и не так, например, какие-то внешние факторы или профессиональные вредности могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи

•в случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом

Основные признаки аутосомно-доминантного наследования:

•проявление признака в равной мере у представителей обоих полов

•наличие больных во всех поколениях (по вертикали) при относительно большом количестве сибсов

•наличие больных и по горизонтали (у сестер и братьев пробанда)

•у гетерозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50%

Следует учесть, что при доминантном типе наследования может быть пропуск в поколениях за счет слабо выраженных, «стертых» форм заболевания (малая экспрессивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя донного гена признак отсутствует).

Основные признаки аутосомно-рецессивного наследования:

•относительно небольшое число больных в родословной

•наличие больных «по горизонтали» (болеют сибсы – родные, двоюродные)

•родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена

•вероятность рождения больного ребенка составляет 25%

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля.

При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Приходиться учитывать косвенные соображения, например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.

Основные признаки наследования, сцепленного с полом:

•заболевания, обусловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминантными, так и рецессивными

•при доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться по потомству (в этом случае женщина может передавать этот ген половине дочерей и половине сыновей)

•при рецессивном наследовании заболеваний, сцепленными с Х-хромосомой, как правило, страдают мужчины (гетерозиготная носительница – мать – передает мутантный ген половине сыновей, которые будут больны и половине дочерей, которые оставаясь фенотипически здоровыми, как и мать, тоже являются носительницами и передают рецессивный ген вместе с Х-хромосомой следующему поколению)



Загрузить файл

Похожие страницы:

  1. Генетика и эволюция. Закономерности наследственности и изменчивости живых организмов

    Реферат >> Биология
    ... – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это свойство всех ... Гибридологический метод до сих пор лежит в основе исследований всех ... некоторые метаболиты организма человека (свободные радикалы) ...
  2. Генетика как наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов

    Реферат >> Биология
    ... закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления ... методы исследования. Генетика вплотную занялась изучением материальных основ наследственности и изменчивости - генов. Объектом исследования ... изменчивости и у человека; ...
  3. Наследственность и изменчивость (3)

    Реферат >> Биология
    Наследственность и изменчивость Наследственность – свойство организмов ... геном человека и других видов животных. Метод ПЦР ... различных вариантах отбора Закономерности наследования признаков ... различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном ...
  4. Предмет, задачи и методы генетики.

    Шпаргалка >> Биология
    Предмет, задачи и методы генетики. Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность - это свойство живых организмов ...
  5. Наследственность и влияние на человека факторов среды введение

    Реферат >> Биология
    ... наследственности на восприимчивость человека к химическим веществам и есть сфера исследований ... Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость ... наследственной изменчивости). Кроме того, закономерно ...

Хочу больше похожих работ...

Generated in 0.001953125