Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

Медицина, здоровье->Реферат
Щитовидна залоза – важливий ендокринний орган, джерело потрібних для людського організму йодомістких гормонів. Виробляються ці гормони з такою швидкіс...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Фармацевтична деонтологія, так само як і медична, являється частиною загальної етики (від грец. ethos – звичай, вподобання, характер). Вона розглядає ...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Київ. Осінь 2001 року. Тиха вулиця на заході Києва. Осінній, ще теплий вітер розгойдує каштани, зриває листя та обережно опускає їх на капоти дорогих ...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
В основі алергічних захворювань лежать зміни реактивності організму у відповідь на потрапляння в організм різних алергенів – речовин, що здатні спричи...полностью>>

Главная > Лекция >Медицина, здоровье

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Голова малых размеров (окружность в 13 лет - 49 см) со скошенным затылком. Низкая граница роста волос. Высокое переносье. Близко посаженные и глубоко расположенные глазные яблоки. Рот полуоткрыт, выступают верхние резцы. Недоразвитие нижней челюсти. Нёбо готическое. Зубы расположены широко.

При неврологическом исследовании отмечается резидуальная правосторонняя симптоматика. Походка неустойчивая. Координаторные пробы выполняет с промахиванием, адиадохокинез выше справа. Выявлено недоразвитие тонкой моторики пальцев рук. У мальчика диагностирована олигофрения в степени дебильности, глубокие нарушения зрения и слуха; правосторонняя резидуальная симптоматика; синдром незаращения первой жаберной щели.

Следует отметить, что этиологически данный случай недостаточно ясен. Можно думать, о синдроме незаращения первой жаберной дуги с глухотой, сочетающемся с катарактой и олигофренией другого происхождения. Речь может идти также о синдроме множественных пороков развития, при котором все три дефекта имеют единое происхождение. Выраженная неврологическая симптоматика, свидетельствующая о тяжести перенесенной родовой травмы и ранних инфекций, не позволяет полностью исключить экзогенную природу катаракты и олигофрении.

Неполная атрофия зрительных нервов обоих глаз вызвана, вероятно, внутриутробной гипертензией (в 3 мес тяжело перенес пневмонию, было состояние клинической смерти). Сложный дефект слуха, зрения и интеллекта у обследуемого ребенка неблагоприятен для педагогического прогноза.

Наследственные дефекты зрения в сочетании с экзогенными формами нарушений слуха.       Детей третьей группы характеризует сочетание дефекта зрения с нарушениями слуха экзогенного происхождения. Снижение остроты слуха, причиной которого были менингоэнцефалиты, сепсис, тяжелая пневмония и применяемые в процессе лечения массивные дозы ототоксических антибиотиков. К этой группе отнесены три синдрома (6 наблюдений): синдром Марфана с нейросенсорным дефектом слуха (2); синдром наследственной атрофии зрительного нерва рецессивного типа - болезнь Бера (2) и доминантного типа (1); синдром Сьегрен-Ларсена (1).
       Диагностика детей этой группы представляет определенные трудности. Если глубокие нарушения зрения могут быть объяснены выявленными синдромами, то экзогенная причина нарушения слуха предполагается с известной долей вероятности, благодаря наличию в анамнезе грубых экзогений.
       В связи с этим надо подчеркнуть важность проведения биохимических исследований среди детей с глубокими нарушениями зрения и слуха, особенно среди детей рассматриваемой группы, с целью выявления различных обменных нарушений и своевременного диагностирования синдромов.

Слепоглухота, обусловленная независимым наследованием дефекта слуха и зрения.       Для детей этой группы характерно случайное совпадение двух дефектов, наследуемых независимо друг от друга. К этой сложной с клинической точки зрения группе мы отнесли 6 наблюдений. В качестве примера рассмотрим одно из них.

У пробанда (4 года), обследованного в Институте дефектологии АПН СССР, отмечается глухота, преаурикулярные ямки и врожденная катаракта.
       Постепенное снижение слуха до глухоты, диагностированной в 2 года, как показало соматическое обследование, сочеталось с преаурикулярными ямками. По поводу двусторонней врожденной катаракты ребенок перенес оперативные вмешательства в 1 год 4 мес и в 2 года. Заключение окулиста: афакия после удаления атипичной пленчатой двусторонней катаракты, сходящееся косоглазие, нистагм, дрожание радужки, острота зрения обоих глаз равна 0,01, при коррекции со сферическими стеклами +10,0 Д равна 0,02.        Мальчик родился от первой 6-месячной беременности, вес - 1500 г, длина - 39 см; в первые дни после рождения заболел тяжелой пневмонией, в связи с чем получал большие дозы различных антибиотиков.

При психолого-педагогическом обследовании была выявлена первичная сохранность интеллекта и эмоционально-волевой сферы.

Анализ данного случая не однозначен, поскольку у пробанда помимо типичного синдрома сочетания снижения слуха с преаурикулярными ямками имеется и врожденная двусторонняя катаракта. Родословная этой семьи обнаруживает выраженную семейную отягощенность: по линии матери, вероятно, доминантно наследуемый синдром преаурикулярных ямок со снижением слуха до глухоты либо без него, а выраженные нарушения рефракции, случаи врожденной катаракты отмечены по линии отца.
       Синдром сочетания глухоты и своеобразия строения в виде преаурикулярных ямок описан многими авторами как доминантно наследуемое заболевание (J. Schuller, 1929; Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). Ни в одной из работ не отмечается наличие у обследованных катаракт. В семье пробанда по линии отца встречались лица, у которых снижение зрения было обусловлено катарактами. Между тем роль наследственных катаракт весьма велика (А.В. Хватова, 1962, 1962; и др.). Однако в оценке удельного веса наследственной катаракты существуют расхождения. Если S. Merin (1980) утверждает, что наследственные формы составляют 8,3% среди врожденных катаракт, то А.И. Каплан (1974) указывает, что этот процент достигает 48,9. Э.М. Рабинович и В.П. Бурятинская (1973) при обследовании школы для слепых и слабовидящих в г. Бельцы (МССР) за 18 лет выявили, что врожденные катаракты составляют 29,6%, при этом в 21,3% патология носит наследственный характер.

В большинстве случаев врожденные катаракты наследуются доминантно, реже встречается рецессивное наследование. Наиболее частая форма - зонулярная - наследуется по аутосомно-доминантному типу с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью. Реже наблюдается тональная врожденная катаракта, которая может передаваться по рецессивному и доминантному типу.        Известны исследования, в которых отмечается более частое возникновение врожденной катаракты при кровнородственных браках, что, вероятно, обусловлено гомозиготностью по рецессивным генам.
       Таким образом, на основании даже краткого перечня литературы по этиологии и типе наследования катаракт видно, что к настоящему времени не существует единой точки зрения по данному вопросу.

Этиопатогенез приведенного нами наблюдения чрезвычайно сложен. Можно предположить независимое наследование у пробанда синдромальной формы нейросенсорного снижения слуха (в неполной пенетрантностью гена) и доминантной формы катаракты. Перенесенные ребенком ранние экзогении, вероятно, способствовали реализации этой "двойной" отягощенности.

Экзогенно обусловленные нарушения зрения и слуха.
       У детей пятой группы нарушения слуха и зрения обусловлены различными экзогениями. На первом месте среди них стоит краснуха. F. Fraser, J. Nora (1978) считают это заболевание причиной врожденной глухоты у 56% пациентов и врожденной катаракты у 40%. Краснуха, перенесенная матерью в первые месяцы беременности, может вызвать у родившихся живыми детей триаду Грегга. При этой синдромальной форме отмечается тяжелая врожденная глухота, рано и быстро созревающая или врожденная катаракта и врожденный порок сердца, обычно в виде незаращения межжелудочковой перегородки.       

К этой группе мы отнесли 9 детей с четко подтвержденным диагнозом краснухи матери как причины триады Грегга у ребенка. Из них 2 ребенка являлись партнерами конкордантной по триаде Грегга дизиготной разнополовой близнецовой пары, дискордантной по состоянию интеллекта - у девочки диагностирована олигофрения в степени дебильности. У 7 обследованных (5 девочек и 2 мальчика) вероятной причиной врожденной катаракты, глухоты, врожденного порока сердца и олигофрении являлась подтвержденная лабораторными методами исследования краснуха, перенесенная матерью на 15-30-й день беременности. При рождении дети имели низкий вес, тенденция к восстановлению роста и веса в постнатальном периоде была выражена слабо. С возрастом общее физическое недоразвитие становилось все более заметным. Эти дети очень похожи друг на друга. Череп имеет округлую, микроцефальную форму, выражена вышечная гипотония, недоразвитие половых органов. Черты лица, как правило, мелкие, глазные щели узкие, разрез глаз монголоидный, наблюдается микрофтальм, колобома радужной оболочки. Для всех характерен гипертелоризм, эпикант, нос маленький с коротким, несколько расширенным основанием, рот правильно очерченный, нёбо высокое, зубы мелкие гипопластичные с заостренными коронками; верхняя челюсть несколько уплощена, нижняя - резко недоразвита, микроретрогнатия, ушные раковины мясистые, расположены низко. Трубчатые кости сформированы правильно, грудная клетка удлинена, соски широко расположены, грубо искривлены мизинцы, на ладонях - поперечная складка. У детей с кольцевой 13-й хромосомой (М.Г. Блюмина, В.С. Деминцева, О.А. Подугольникова, 1983) отмечаются однотипные внешние проявления. Только цитологическое и кариологическое исследования позволяют отдифференцировать эти внешне сходные состояния.

По различным литературным данным отечественных и зарубежных авторов известно, что не только заболевание краснухой на ранних сроках беременности вызывает появление детей со столь сложной структурой дефекта. Токсоплазмоз, тяжелый гепатит, внутриутробный сифилис, эпидемический паротит, грипп и др. инфекции могут в раннем периоде воздействия на плод обусловить возникновение у ребенка слепоглухонемоты. Следует учитывать, что ряд вредных факторов - несовместимость по группе крови матери и ребенка, резус-конфликт, тяжелое нарушение сердечной деятельности у матери и др. - могут спровоцировать имеющуюся наследственную предрасположенность и привести к формированию дефекта такой сложной структуры.

Считаем необходимым подчеркнуть, что в популяции слепоглухонемых детей большую значимость имеет время поражения плода, нежели специфичность самого повреждающего агента. По нашим данным, в отношении разбираемой здесь выборки детей с врожденными нарушениями зрения и слуха наиболее ранимыми являются 5-7-й, а также 15-20-й дни беременности. Безусловно, мы согласны с мнением многих исследователей о трудности дифференциального диагноза гено- и фенокопий.
       Токсоплазмоз, подтвержденный лабораторно и перенесенный матерью в первом триместре беременности, явился причиной возникновения столь сложного дефекта, как слепоглухота, у 6 детей. Из них 2 девочки являются партнерами монозиготной близнецовой пары, конкордантной по сложному сенсорному дефекту: тотальная слепота, нейросенсорная глухота, интеллект первично не нарушен. У одной из обследованных девочек, 14 лет, отмечалась тотальная слепота, нейросенсорная тугоухость III степени, прогрессирующее снижение интеллекта (деменция). У 3 детей имелся бисенсорный дефект.       

Таким образом, в результате изучения этиологии сенсорных дефектов у 140 детей и 30 взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха (т.е. у 170 больных) получено следующее распределение по этиологическим группам: в первую группу вошло 22 человека (13,0%); во вторую - 30 (17,6%); в третью - 6 (3,5%); в четвертую - 6 (3,5%); в пятую - 22 (13,0%); в шестую 0 84 (49,4%).
       Из этого следует, что на данном этапе исследования не представлялось возможным установить ведущий этиологический фактор в 49,4% наблюдений. В то же время среди 84 этиологически дифференцированных случаев 62 (73,8%) составляют наследственные формы. У 1/3 этих больных выявлены моногенные синдромы, наследующиеся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу.
       Проведенное исследование позволяет нам высказать предположение о достаточно большом вкладе наследственной патологии в этиопатогенезе слепоглухоты. Этиологическое значение имеют также массивные и грубые экзогении, хотя специфичность их не может быть достоверно доказана.
       Важно отметить, что слепоглухота характеризуется полиморфизмом клинической картины, структуры дефекта, состояния интеллекта и личностных особенностей. Различаются также характер и тяжесть поражения сенсорных систем у разных больных. Этот полиморфизм, в свою очередь, обусловливает разные подходы к социальной реабилитации слепоглухих.

3 вопрос

В начале 1960-х гг. XX столетия А.В.Ярмоленко проанализиро­вала все имевшиеся к тому времени отечественные и зарубежные сведения о слепоглухих и составила их классификацию по состо­янию органов чувств, по соотношению времени потери слуха и зрения, по возрасту наступления нарушений, по видам обучения.

Сама она относила к настоящей слепоглухонемоте только людей, лишенных от рождения слуха и зрения или потерявших их в ран­нем возрасте — до овладения и закрепления словесной речи как средства общения и мышления. Слепоглухими она считала только детей с минимальным остаточным зрением (с потерей его до светоощущения) и с выраженной тугоухостью или глухотой. Осталь­ных она относила к детской (потерян слух и зрение в возрасте от 4 до 10 лет), подростковой, взрослой или старческой слепоглухоте.



Загрузить файл

Похожие страницы:

  1. Отклонения в психофизическом развитии

    Шпаргалка >> Психология
    ... психофизическом развитии Предмет – изучение процесса психического развития в различных неблагоприятных условиях. Отклоняющее развитие – обычное развитие ... разных этапах онтогенеза. Психологическая помощь детей со сложными дефектами. М. выделить 3 уровня ...
  2. Психофизическое развитие школьников с ограниченными возможностями на занятиях адаптивной физичес

    Реферат >> Культура и искусство
    ... Особенности психофизического развития детей с умственной ... со своим своеобразием, составляют особую категорию детей со сниженным слухом. Как уже отмечалось, дефект ... развитие. Сложная структура аномального развития обусловлена прежде всего первичным дефектом ...
  3. Психология лиц с нарушениями слуха

    Реферат >> Психология
    ... получила всестороннее рассмот­рение проблема психического развития детей со сложным дефек­том, имеющих не только нарушения ... , с диффузным поражением мозга, с задержкой психофизического развития, с выраженным гиперкинетическим синдромом в результате поражения ...
  4. Особенности развития детей с ЗПР средствами музыкотерапии

    Дипломная работа >> Музыка
    ... данной категории детей развивается со значительным отставанием ... как средство коррекции психофизического развития детей с ЗПР. ... сложный дефект» и «сложная структура нарушений развития» у ребенка. Раздел 3. Развитие высших психических функций у детей ...
  5. Государственная система коррекционной поддержки и социальной защиты детей с нарушением зрения

    Закон >> Педагогика
    ... развитие детей и их познавательную деятельность. В последнее время значительно увеличилось число детей со сложной структурой дефекта ... опорно-двигательного аппарата и с задержкой психофизического развития, дети соматически или нервно-психически ослабленные ...

Хочу больше похожих работ...

Generated in 0.0020210742950439