Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

Медицина, здоровье->Реферат
Кариес — очень распространённое заболевание. В детском возрасте оно занимает первое место среди хронических заболеваний, и встречается в 5-8 раз чаще,...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Во все времена здоровье зубов и десен неоспоримо связывалось с гигиеной полости рта, древние врачеватели утверждали, что человек здоров, пока здоровы ...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Массаж (франц. massage, от masser — растирать, от арабского масс — касаться, щупать), метод лечения и профилактики, представляющий собой совокупность ...полностью>>
Медицина, здоровье->Реферат
Введение: Наложение межкишечных анастомозов и ушивание дефектов кишечной стенки являются одним из распространенных оперативных пособий на органах брюш...полностью>>

Главная > Доклад >Медицина, здоровье

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


Загрузить файл

Похожие страницы:

  1. Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы

    Контрольная работа >> Медицина, здоровье
    ... клиническими признаками врожденных нарушений метаболизма ... нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, ... (фенилаланинемия) Фенилкетонурия - наследственное заболевание аминокислотного обмена, ... , деменция, атаксия, миоклонус-эпилепсия ...
  2. Шпаргалка по Медицине (2)

    Шпаргалка >> Медицина, здоровье
    ... . воспалительные, токсические, наслед­ственно-дегенеративные поражения экстрапирамидной системы ... глубоких рефлексов. Мозжеч­ковой атаксии пораже­ниями мозжечковых систем.. Учитывая ... витамин В12) Нейросифилис. Врожденный нейросифилис. НейроСПИД. Клиника, ...
  3. Методика исследования рефлексов 2х-главых и 3х-главых мышц

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... о полигенном наследовании. Кроме наследственного предрасположения, значительная роль в ... пирамидной системой; регулирует врожденные и приобретенные автоматические двигательные ... координаторных расстройств. Легкую мозжечковую атаксию можно выявить, если ...
  4. Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)

    Шпаргалка >> Биология
    ... , наследственный неполипозный колоректальный рак, атаксия-телеангиэктазия и др.). Наиболее частым из наследственных форм ... Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях. Фармакогенетика изучает причины врожденных различий индивидуальных реакций ...
  5. Психологический словарь

    Книга >> Психология
    ... неуверенность в движениях, расстройство координации (мозжечковая атаксия). Кроме того, значительно уменьшается мышечная ... рукой. Человек, которому свойственна врожденная Л., называется левшой. Врожденная Л. м. б. наследственной или возникнуть в период ...

Хочу больше похожих работ...

Generated in 0.0013899803161621