Поиск

Полнотекстовый поиск:
Где искать:
везде
только в названии
только в тексте
Выводить:
описание
слова в тексте
только заголовок

Рекомендуем ознакомиться

Биология->Контрольная работа
Восприятие животными химических веществ с помощью рецепторов – одна из форм реакции организмов на воздействие внешней среды. У водных животных специал...полностью>>
Биология->Реферат
Андрогены (греч. ανδρεία (мужество, храбрость) + греч. γένος (род, колено)) - общее собирательное название группы стероидных гормонов, производимых по...полностью>>
Биология->Реферат
Стада — более длительные и постоянные объединения животных по сравнению со стаями. Здесь осуществляются все основные функции жизни вида: добывание кор...полностью>>
Биология->Реферат
Одноклеточные организмы представляют собой существующие отдельно друг от друга клетки. Тело всех многоклеточных – животных и растений – построено из б...полностью>>

Главная > Шпаргалка >Биология

Сохрани ссылку в одной из сетей:

Значение медицинской генетики для общей патологии человека. Классификация болезней человека (генетические аспекты)

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации). Известно более 4000 нозологических форм наследственных болезней. Около 5-5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями.

С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» патологии не уменьшается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20—30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью.

Половина спонтанных абортов обусловлена генетическими причинами. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено врождёнными пороками развития и наследственными болезнями с другими проявлениями. Анализ причин детской смертности в целом также пока- показывает существенное значение генетических факторов. Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью. Как известно, значительная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста. Огромна роль генетических факторов в этиологии и патогенезе инвалидизирующих состояний в детском возрасте.Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли.

Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационнои (до имплантации зародыша) диагностики.

Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии

Сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорождённых наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врождёнными пороками развития и наследственными болезнями на 60—70%. Врачи и организаторы здравоохранения могут активно участвовать в реализации достижений медицинской генетики.

3. Феноменология проявления генов. (Принципы клинической генетики).

Переход от генотипа к фенотипу – феноменология (клиническая картина). Серебровский 20-30гг Конечное число генов, бесконечное число фенотипов.

Темофеев-Ресовский (1934) связь между геном и внешним признаков(феном проявления. Маккьюсик (1978) генетическая нозология – три подхода. Сформулированы принципы клинической генетики. Создал каталог генов – MIM.Общие феномены проявления генов по Темофееву-Ресовскому:

Доминантность и рецисивность генов(устар).Гетерогенные гены (генокопии)

Плейотропные гены.Феномен вариабельности проявления генов – пенентрантность

Общие феномены проявления генов по Маккьюсику:

Плейотропизм

Клинический полиморфизм

Генетическая гетерогенность

Доминантность и рецисивность:

Свойства фенотипов, а не гена или аллеля

Условный (эмпирический) термин, не предполагающий фундаментальных различий в генетическом механизме.Доминантность и рециссивность определяется чувствительностью методов, используемых для исследования фенотипов.

Плейотропизм-множественность проявления генов (1 ген-много признаков), например синдром Карлектера-акроцефалия, эпикант, большие щеки, низко расположенные уши.

Генетическая гетерогенность. Давиденков в его клинике составляли генеалогическое дерево . выявляли болезни с одинаковой клиникой но разными генами. Например карликовость, заячья губа, волчья пасть – причины разные, разные гены. Способы доказательства генетической гетерогенности:

1)различие в клинических проявлениях:

-возраст начала

-тяжесть клинических проявлений

2)генетический анализ

-случайность встречи индивидов

-тип наследования (глухой с глухим будет слышащий)

-анализ сцепления генов

- различное проявление признаков у гетерозигот

-комплементация в клеточной культуре

-нуклеотидная последовательность гена

3)биохимический анализ

-состав ткани, крови

-ферментативные пробы

-характеристика белка

Причины вариабельности(клинический полиморфизм)-вероятность признака у носителя гена, идентичного по происхождению.Генетический фон.Возрастная зависимость.Влияние пола

Материнские факторы (внутриматочная среда, цитоплазматическая наследственность)

Генетическая генерогенность

4. Полиморфизм НБ

Причины вариабельности(клинический полиморфизм)-вероятность признака у носителя гена, идентичного по происхождению.Генетический фон.Возрастная зависимость

Влияние пола

Материнские факторы (внутриматочная среда, цитоплазматическая наследственность)

Генетическая генерогенность

Полиморфизм

Любые изменения в структуре ДНК (в хромосомах или митохондриях) ведут к генетическому полиморфизму. Эти изменения могут быть качественными, если они обусловлены заменой или потерей нуклеотидов, либо количественными, если в определённом локусе варьирует число нуклеотидных повторов различной протяжённости. И те и другие варианты генетического полиморфизма встречаются как в смысловых (внутриэкзонных), так и в несмысловых (внегенных или интронных) последовательностях молекулы ДНК. Главной формой генетического полиморфизма является однонуклеотидный полиморфизм (ОНП). Под этим термином понимают варианты последовательностей ДНК у разных людей с вовлечением одной пары нуклеотидов На данном рисунке представлены три фрагмента последовательностей от двух индивидов. В прямоугольниках выделены однонуклеотидные различия в геномных последовательностях. ОНП — наиболее общий источник вариаций между людьми. Эти вариации встречаются на протяжении всей ДНК (в экзонах, интронах. межгенных промежутках, повторах) и отражают прошлые мутации. Секвенированием геномов или их частей разных людей установлено, что однонуклеотидные различия обнаруживаются на протяжении 1000—2000 нуклеотидной длины. Это означает, что на всю длину генома C,2 млрд пар нуклеотидов) должно быть 1,6—3,2 млн ОНП. К 2001 г. идентифицировано и картировано 1,42 млн ОНП. Расчёты показывают, что два человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям, т.е. только 0,1% различий по одному нуклеотиду создаёт такие огромные индивидуальные фенотипические вариации, которые легко видеть в любой группе индивидов. Предполагают, что различия по одному основанию между определёнными

отрезками геномов лежат не только в основе генных болезней (миссенс-мутации), но и в основе чувствительности к возбудителям или защиты от них, в основе приспособительных реакций и наследственного предрасположения к мультифакториальным болезням. К началу 2001 г. идентифицировано 60 000 ОНП в генах (их называют кодирующими ОНП). Это означает, что в генных последовательностях один кодирующий ОНП встречается в пределах 1080 пар нуклеотидов. Хотя информация об ОНП ещё не полная (основные сведения получены в последние 2 года), уже известно, что 93% генов содержат ОНП. Главное использование карты ОНП — выяснение вклада индивидуальных генов в болезни комплексной (многофакторной) и полигенной природы. Сравнение частот определенных типов ОНП у пациентов и в контрольных группах позволяет идентифицировать ОНП, с которыми ассоциируется заболевание. Несмотря на большие перспективы, которые открываются для объяснения заболеваний человека с пониманием природы и размаха ОНП, необходимо помнить об опасности геномомании. Гены и геномы действуют не в вакууме. Среда не менее важна для биологии человека, чем гены. Карты ОНП при правильном использовании позволяют лучше понять роль природы (генотипа) и среды в широком понимании в развитии человека в целом и патологии в частности. Выше были разобраны характеристики основной части генома человека, локализованного в хромосомах. Наряду с этим во всех клетках активно функционирует та часть генома, которая локализована в митохондриях. Имеются некоторые отличия в организации генома митохондрий по сравнению с хромосомным.

5. Гетерогенность НБ

Генетическая гетерогенность. Давиденков в его клинике составляли генеалогическое дерево . выявляли болезни с одинаковой клиникой но разными генами. Например карликовость, заячья губа, волчья пасть – причины разные, разные гены. Способы доказательства генетической гетерогенности:

1)различие в клинических проявлениях:

-возраст начала

-тяжесть клинических проявлений

2)генетический анализ

-случайность встречи индивидов

-тип наследования (глухой с глухим будет слышащий)

-анализ сцепления генов

- различное проявление признаков у гетерозигот

-комплементация в клеточной культуре

-нуклеотидная последовательность гена

3)биохимический анализ

-состав ткани, крови

-ферментативные пробы

-характеристика белка



Похожие страницы:

  1. Медицинская генетика. Учебник

    Книга >> Биология
    ... наследственной патологии. Изучить классификацию наследственных болезней. Изучить статистические аспекты наследственной патологии. СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ: Определение предмета. Медицинская генетика ...
  2. Генетика и эволюционное учение

    Реферат >> Биология
    ... общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур ...
  3. История развития генетики. Значение генетики для медицины

    Книга >> Биология
    ... генетических знаний. Исключительно важное значение для дальнейшего развития генетики ... генетическом аспекте ... человека в норме и патологии («хромосомные болезни»). Вместе с другим генетиком, В.П. Эфроимсоном, они возродили исследования по медицинской генетике ...
  4. Генетика как наука и ее теоретические аспекты

    Шпаргалка >> Биология
    ... -ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ЗНАЧЕНИЕ. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое ...
  5. Болезнь Альцгеймера (3)

    Реферат >> Медицина, здоровье
    ... Классификация Эпидемиология Этиология Патогенез Нейропатология Биохимия Патологический механизм Генетика ... человеко-лет), а болезненность говорит об общем числе пораженных болезнью ... патология. К тому же APOE4, основной генетический фактор риска болезни ...

Хочу больше похожих работ...